脊髓栓系综合征脂肪瘤

脊髓栓系综合征脂肪瘤因胚胎期脂肪组织异常侵入致脊髓圆锥被病变固定引发神经障碍，病理基础是脂肪瘤与脊髓圆锥及马尾神经粘连限制脊髓移动，临床表现有下肢感觉运动异常、大小便失禁等神经系统症状及脊柱畸形，诊断主要靠磁共振成像，治疗以手术松解为主，儿童需尽早评估手术及术后监测康复，成人发病者术后恢复慢需长期监测康复并避免腰部过度受力。

一、定义与病理机制

脊髓栓系综合征脂肪瘤是脊髓栓系综合征的一种亚型，因胚胎发育时期脂肪组织异常侵入脊髓周围，致使脊髓圆锥被脂肪瘤等病变异常固定，进而引发神经功能障碍。其病理基础为脂肪瘤组织与脊髓圆锥及马尾神经粘连，限制脊髓正常位置移动，随生长发育可逐渐加重对神经的压迫。

二、临床表现

1.神经系统症状：患儿多表现为下肢感觉减退、运动无力，大龄儿童可能诉下肢疼痛、麻木；部分患者出现大小便失禁或排便排尿功能障碍，如尿频、尿急、尿潴留或便秘等。

2.脊柱畸形：可伴有脊柱侧弯、脊膜膨出等脊柱结构异常，患儿外观上可能可见腰骶部皮肤异常，如毛发增多、色素沉着、小凹或肿块等。

三、诊断方法

1.影像学检查：磁共振成像（MRI）是主要诊断手段，能清晰显示脊髓圆锥位置、脂肪瘤与脊髓马尾神经的解剖关系，明确栓系程度及病变范围，对制定手术方案至关重要。

四、治疗方式

手术松解是主要治疗方法，通过手术切除脂肪瘤并松解栓系的脊髓，解除对神经的压迫。手术需在神经功能受损前尽早进行，以最大程度保留神经功能，但手术风险与神经损伤程度相关，需由经验丰富的神经外科医师操作。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：儿童处于生长发育关键期，脊髓栓系若未及时干预，可能严重影响神经发育，导致永久性残疾。因此，对于婴幼儿或儿童发现相关症状时，应尽早评估并考虑手术，术后需密切监测神经功能恢复情况，配合康复训练促进神经功能改善。

成人患者：成人发病者多因病程较长，神经功能损害可能已较严重，术后神经功能恢复相对儿童较慢，需长期进行神经功能监测及康复治疗，关注大小便功能及下肢运动感觉的变化，同时注意避免腰部过度受力等加重神经压迫的因素。