小儿终丝脂肪瘤

小儿终丝脂肪瘤是胚胎发育中神经管闭合异常致终丝有异常脂肪沉积病因与神经管闭合障碍相关由遗传环境共同作用引发临床表现有腰骶部皮肤异常及神经功能障碍诊断主要依靠磁共振成像检查治疗以手术为主特殊人群需术前全面评估身体状况术后密切监测神经功能并做好护理康复及心理安抚。

一、定义

小儿终丝脂肪瘤是胚胎发育过程中神经管闭合异常引发的先天性神经管发育畸形，表现为终丝部位出现异常脂肪组织沉积。

二、病因

其确切病因与胚胎发育阶段神经管闭合障碍相关，目前研究表明可能是遗传因素与环境因素共同作用导致胚胎期神经管发育异常，具体分子机制尚需基于科学研究进一步明晰。

三、临床表现

1.皮肤表现：患儿腰骶部可出现皮肤异常，如局部毛发增多、色素沉着等，这是因神经管发育异常波及皮肤组织所致。2.神经功能障碍：因脂肪瘤压迫神经，可引发下肢感觉运动障碍，表现为下肢肌力减退、感觉减退，严重时可致行走困难；还可能出现大小便功能障碍，如排尿困难、排便失禁等，症状轻重与脂肪瘤对神经压迫的部位及程度密切相关。

四、诊断方法

主要依靠磁共振成像（MRI）检查，MRI能清晰显示终丝部位的脂肪信号影，精准明确脂肪瘤与周围神经组织的解剖关系，是确诊小儿终丝脂肪瘤的关键影像学手段，通过MRI可准确评估病情严重程度。

五、治疗方式

以手术治疗为主，通过手术切除脂肪瘤以解除神经压迫，改善临床症状，手术需由具备儿科手术经验的神经外科医生操作，遵循外科手术规范保障患儿安全。

六、特殊人群注意事项

小儿患者身体发育未成熟，手术耐受性低于成人，术前需全面评估患儿身体状况，确保能耐受手术；术后需密切监测神经功能恢复情况，包括下肢感觉运动、大小便功能等，若出现异常需及时处理；家长要做好术后护理，保持手术部位清洁以防感染，协助患儿进行康复训练，同时关注患儿心理状态，小儿可能因身体不适产生焦虑情绪，家长需给予充分心理安抚与陪伴，遵循儿科安全护理原则，保障患儿康复过程安全顺利。