胎儿排畸要做什么检查

孕期超声检查包括孕早期测NT及初步排查结构畸形、孕中期系统排畸；胎儿心脏超声建议22-28周进行；产前筛查有血清学筛查（15-20周左右，风险评估非确诊）、无创DNA检测（12周后，高敏筛查但有假阳性等）、羊水穿刺（16-22周，有创确诊，适用于高风险等孕妇）。

孕中期系统超声：通常在怀孕20-24周进行，是胎儿排畸的重要检查。能对胎儿各个脏器进行详细检查，包括头颅（观察脑室情况等）、颜面部（双眼、鼻等）、心脏（检查心脏结构，如四腔心等基本结构是否正常）、腹部（肝脏、胃、双肾等）、脊柱（是否连续、有无侧弯等）、四肢（长骨长度及形态等）。该检查需要胎儿处于合适的体位以便全面观察，孕妇可适当活动或进食后再检查，对于孕周较大或胎位不佳的孕妇可能需要多次检查。

胎儿心脏超声检查

一般建议在怀孕22-28周进行胎儿心脏超声检查，它可以更精准地评估胎儿心脏的结构和功能，对于先天性心脏病等心脏相关畸形的排查有重要意义。尤其是有家族心脏病史等高危因素的孕妇，更应重视此项检查。检查时要注意胎儿的心率、心律以及各心腔的大小、瓣膜的活动等情况，孕妇无需特殊准备，保持放松即可。

产前筛查相关检查

血清学筛查：包括怀孕15-20周左右进行的唐氏综合征血清学筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。该检查相对简便，孕妇只需抽取外周血即可，但筛查结果是风险评估，不是确诊，若风险值异常需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群，血清学筛查往往不能完全替代后续的确诊检查。

无创DNA检测：一般在怀孕12周以后可进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，能高灵敏度地筛查胎儿常见染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。其准确性相对较高，但也存在一定的假阳性和假阴性率，对于检测结果异常的孕妇仍需进行羊水穿刺等有创检查来确诊。该检查适合大部分孕妇，但对于有特殊情况如曾有过染色体异常胎儿分娩史等的孕妇，需在医生指导下综合考虑是否进行。

羊水穿刺：通常在怀孕16-22周进行，是一种有创的产前诊断方法，主要用于确诊胎儿是否存在染色体异常等情况。通过抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析等检查。该检查有一定的流产等风险，一般适用于血清学筛查或无创DNA检测提示高风险的孕妇，以及年龄较大等高危孕妇。对于孕妇来说，术前需进行相关的评估和准备，如血常规、凝血功能等检查，术后要注意休息，避免剧烈活动等。