珠蛋白生成障碍性贫血的症状及危害是什么

珠蛋白生成障碍性贫血分为重型、轻型和中间型，重型婴儿期起病有特殊面容、贫血等表现，轻型多无症状，中间型表现介于两者间；其危害包括影响生长发育，对血液系统及其他器官有不良影响，还具有遗传危害，会给家庭带来心理和经济负担。

一、症状表现

（一）重型珠蛋白生成障碍性贫血

1.婴儿期表现：大多婴儿出生时表现正常，3-12个月开始出现贫血，面色苍白，生长发育迟缓，由于骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，导致颅骨改变，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容，还可伴有黄疸，这是由于红细胞破坏增多，胆红素生成过多所致。

2.其他表现：长期贫血会导致机体各器官缺氧，影响心脏功能，出现心脏扩大、心功能不全等表现；同时免疫功能低下，易反复发生感染。

（二）轻型珠蛋白生成障碍性贫血

1.一般情况：患者多无明显症状或仅有轻度贫血，一般在体检或家族调查时被发现，对生长发育等影响较小。

（三）中间型珠蛋白生成障碍性贫血

1.症状表现：临床表现介于重型和轻型之间，患者有不同程度的贫血，面色苍白，可伴有黄疸，生长发育受一定影响，如身材矮小等，也可能出现肝脾肿大等情况。

二、危害

（一）对生长发育的影响

1.儿童期：重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿由于长期慢性贫血，会影响骨骼的正常生长发育，导致身材矮小，影响智力发育，因为大脑长期处于缺氧状态会对神经系统发育产生不良影响。对于儿童患者，若未得到有效治疗，其身高、体重等生长指标往往落后于同龄正常儿童，学习能力也可能受到影响。

2.成年期：中间型或轻型患者若未规范管理，长期慢性贫血也会对身体各器官功能产生累积性影响，影响正常的工作和生活能力，例如体力下降，无法从事重体力劳动等。

（二）对血液系统及其他器官的影响

1.血液系统：长期贫血会导致机体代偿性骨髓造血活跃，除了引起上述骨骼改变外，还可能导致血色病，这是由于长期反复输血，体内铁负荷过重，铁沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官，影响这些器官的功能。例如，心脏铁沉积会导致心肌病变，进一步发展为心功能衰竭；肝脏铁沉积可引起肝硬化等。

2.免疫系统：贫血患者免疫功能低下，容易发生各种感染，尤其是反复的呼吸道感染等，感染又会进一步加重贫血，形成恶性循环。对于女性患者，长期贫血可能影响月经周期和月经量；对于男性患者，可能影响生殖系统功能等。

（三）遗传危害

珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病，若不进行遗传咨询和产前诊断，会导致致病基因在家族中传递，给家庭带来沉重的心理负担和经济负担，对于有家族史的家庭，若夫妻双方均为珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，其子女有1/4的概率为重型患者，1/2的概率为基因携带者，1/4的概率为正常。