纯红细胞再生障碍性贫血是什么

纯红细胞再生障碍性贫血是骨髓红系造血干祖细胞受损致外周血红细胞及血红蛋白显著减少而白细胞血小板正常的贫血性疾病分先天性与获得性前者多婴幼儿期发病与遗传相关常伴先天畸形后者分原发和继发发病机制分别为遗传缺陷致红系前体细胞异常或机体产生抗红细胞生成素抗体等致红系造血受抑临床表现为贫血相关症状无出血感染表现诊断依据含血常规见血红蛋白等显著降低骨髓象红系前体细胞显著减少血清学检查红细胞生成素水平增高治疗上先天性部分用糖皮质激素或造血干细胞移植获得性继发性针对原发病治疗原发性用免疫抑制剂或输血支持特殊人群儿童先天性纯红再障需监测生长发育权衡移植风险成年获得性需排查原发病关注免疫抑制剂副作用。

一、定义

纯红细胞再生障碍性贫血（pureredcellaplasia，PRCA）是一种骨髓红系造血干祖细胞受损，导致外周血中红细胞及血红蛋白显著减少，而白细胞、血小板计数通常正常的贫血性疾病。

二、分类

（一）先天性纯红细胞再生障碍性贫血

又称Diamond-Blackfan贫血，多在婴幼儿期发病，与遗传因素相关，常伴先天性畸形（如拇指畸形等）。

（二）获得性纯红细胞再生障碍性贫血

1.原发性：病因不明。

2.继发性：可由药物（如氯霉素、苯妥英钠等）、感染（如微小病毒B19感染）、自身免疫性疾病、肿瘤等诱发。

三、发病机制

（一）先天性

多因遗传缺陷致红系前体细胞发育异常。

（二）获得性

部分因机体产生抗红细胞生成素抗体，或自身免疫攻击红系造血干细胞，导致红系造血受抑。

四、临床表现

主要为贫血相关症状，如面色苍白、乏力、头晕、心悸等，一般无出血及感染表现（因白细胞、血小板计数正常）。

五、诊断依据

（一）血常规

血红蛋白显著降低，红细胞计数减少，网织红细胞显著减低。

（二）骨髓象

骨髓有核细胞增生正常，但红系前体细胞显著减少，粒系、巨核系细胞比例正常。

（三）血清学检查

血清红细胞生成素水平通常增高（因贫血刺激其分泌增加）。

六、治疗

（一）先天性纯红再障

部分患者可采用糖皮质激素治疗，部分需行造血干细胞移植。

（二）获得性纯红再障

1.继发性：针对原发病治疗（如停用相关药物、治疗感染等）。

2.原发性：可使用免疫抑制剂治疗（如抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等），部分患者需输血支持纠正贫血。

七、特殊人群注意事项

（一）儿童先天性纯红再障

需密切监测生长发育指标，造血干细胞移植是可能的根治手段，但需权衡移植风险，关注儿童术后免疫及生长影响。

（二）成年获得性纯红再障

需排查原发病（如自身免疫性疾病等），治疗中关注免疫抑制剂副作用（如感染风险），谨慎评估用药利弊。