小儿急性淋巴细胞性白血病怎么诊断

小儿急性淋巴细胞性白血病的诊断需从临床表现评估、实验室检查等多方面进行。临床表现有贫血、出血、发热；血常规可见白细胞等异常；骨髓穿刺见大量原始和幼稚淋巴细胞是关键形态学依据；免疫分型可明确免疫表型；细胞遗传学及分子生物学检查可发现染色体异常和融合基因等，诊断时要结合年龄等综合判断，重视儿科安全护理原则。

一、临床表现评估

小儿急性淋巴细胞性白血病患儿常出现贫血表现，如面色苍白、乏力等，这是由于白血病细胞抑制了正常造血，影响了红细胞的生成；还可能有出血症状，常见皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，与血小板减少及凝血功能异常有关；另外，患儿会有发热症状，多为低热或高热，是因为白血病细胞释放致热物质或机体免疫功能受抑制继发感染所致。

二、实验室检查

（一）血常规检查

外周血常规可见白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始和幼稚淋巴细胞；红细胞计数及血红蛋白含量呈不同程度降低；血小板计数大多减少。

（二）骨髓穿刺检查

骨髓穿刺是诊断小儿急性淋巴细胞性白血病的关键检查。骨髓涂片镜下可见大量原始和幼稚淋巴细胞，比例通常≥20%，这是诊断的重要形态学依据；骨髓活检也有助于更准确地评估骨髓组织学改变，进一步明确淋巴细胞的增生情况及病变程度。

三、免疫分型检查

通过流式细胞术进行免疫分型，可检测白血病细胞表面的免疫标志物，从而明确白血病细胞的免疫表型，有助于区分不同亚型的急性淋巴细胞性白血病，对诊断和治疗方案的选择具有重要指导意义。例如，前体B急性淋巴细胞性白血病可表达CD19、CD20等B系相关抗原，前体T急性淋巴细胞性白血病可表达CD1、CD2、CD3等T系相关抗原。

四、细胞遗传学及分子生物学检查

（一）细胞遗传学检查

采用染色体核型分析等方法，可发现白血病细胞存在的染色体异常，如t(12;21)等特异性染色体易位，不同的染色体异常与白血病的预后等密切相关。

（二）分子生物学检查

利用聚合酶链反应（PCR）等技术检测相关融合基因，如TEL-AMLI融合基因等，对于诊断、微小残留病监测及预后判断有重要价值。例如，TEL-AMLI融合基因在儿童前体B急性淋巴细胞性白血病中较为常见，阳性患儿相对预后较好。

在诊断小儿急性淋巴细胞性白血病过程中，需充分考虑患儿的年龄因素，不同年龄段小儿白血病的表现可能有一定差异，但上述诊断方法是通用且关键的。同时，要结合患儿的病史等综合判断，一旦高度怀疑白血病，应及时进行相关检查以明确诊断，以便尽早制定合理的治疗方案。对于特殊人群即小儿患者，要注重检查过程中的安抚等儿科安全护理原则，尽量减少患儿的不适。