病情描述:溶血性贫血会不会遗传
副主任医师 首都医科大学宣武医院
部分溶血性贫血会遗传,遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性遗传,G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传,地中海贫血是常染色体隐性遗传,有溶血性贫血家族史人群备孕前可遗传咨询和基因检测,孕期可产前诊断,出生儿童可疑时及时检查,有遗传背景者注意避免诱发溶血因素。
遗传性球形红细胞增多症:这是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病基因定位于1号染色体短臂,父母一方患病,子女有50%的概率遗传该疾病。其发病机制是红细胞膜蛋白基因异常,导致红细胞膜结构和功能异常,使红细胞呈球形,容易在脾脏被破坏而发生溶血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症:是X连锁不完全显性遗传病。男性患者多于女性患者,男性患者的儿子都不会患病,女儿都是携带者;女性杂合子患者的儿子有50%的概率发病,女儿有50%的概率成为携带者。G6PD基因位于X染色体长臂,由于基因的突变,导致G6PD活性降低,红细胞抗氧化能力减弱,在接触氧化性物质时容易发生溶血。
地中海贫血:包括α地中海贫血和β地中海贫血,均为常染色体隐性遗传性疾病。父母双方若都是地贫基因携带者,他们的子女有25%的概率为重型地贫患者,50%的概率为轻型地贫携带者,25%的概率为正常。例如β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变或缺失,导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,影响血红蛋白的合成,从而引发溶血性贫血。
对于有溶血性贫血家族史的人群,备孕前可进行遗传咨询和相关基因检测,了解自身携带致病基因的情况。在孕期,可通过羊水穿刺等产前诊断手段,判断胎儿是否携带致病基因。对于已出生的儿童,若怀疑有溶血性贫血,应及时进行相关检查,如血常规、红细胞渗透脆性试验、G6PD活性测定等,以便早期诊断和干预。同时,在日常生活中,有溶血性贫血遗传背景的人群应注意避免接触可能诱发溶血的因素,如氧化性药物、感染等,以减少溶血发作的风险。