地中海贫血检查怎么查

地中海贫血可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查进行诊断，血常规用于初步筛查，血红蛋白电泳进一步排查，基因检测是诊断金标准，不同人群检查配合及注意事项不同，检查结果需专业医生结合临床综合解读，有家族史人群要主动告知医生家族病史。

适用人群：一般人群中若有贫血症状或家族中有地中海贫血患者等高危人群，都可进行血常规检查作为初步筛查。对于孕妇而言，孕期产检常规也会进行血常规检查，因为孕妇若患地中海贫血可能影响自身健康及胎儿发育。

血红蛋白电泳检查

原理：利用血红蛋白在电场中移动速度不同来分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常血红蛋白峰。

适用人群：血常规检查提示小细胞低色素性贫血等异常情况时，需进一步行血红蛋白电泳检查。尤其对于有地中海贫血家族史的人群，即使无明显症状也建议进行该检查。

基因检测

原理：通过检测基因来明确是否存在地中海贫血相关基因的突变或缺失，是诊断地中海贫血的金标准。

适用人群：对于血常规和血红蛋白电泳检查高度怀疑地中海贫血的人群，需要进行基因检测以确诊具体类型（如α地中海贫血或β地中海贫血等）。对于有地中海贫血家族遗传史的夫妇，备孕时可进行基因检测，评估胎儿患地中海贫血的风险。对于已出生的婴儿，若怀疑患地中海贫血，也可通过基因检测明确诊断。

在整个检查过程中，不同年龄、性别人群的配合度可能不同，例如儿童可能需要家长协助完成采血等操作，要注意安抚儿童情绪以顺利完成检查。对于有地中海贫血家族史的人群，在检查时应主动告知医生家族病史，以便医生更精准判断检查项目及方向。同时，检查结果的解读需要专业医生结合临床症状等综合判断，若检查发现异常，应及时就医进一步咨询专业医生。