病情描述:地中海贫血能根治吗
主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院
地中海贫血目前难完全根治,前沿有基因编辑技术探索,造血干细胞移植是可能治愈方法但有局限,不同年龄性别患者治疗管理有不同考虑,有病史人群家族成员需基因检测筛查。
基因编辑治疗等前沿探索
基因编辑技术:近年来基因编辑技术如CRISPR-Cas9等在探索治疗地中海贫血方面取得一定进展,其原理是通过编辑患者自身的基因来修正异常的珠蛋白基因,有望从根本上纠正地中海贫血的基因缺陷。但该技术仍处于研究阶段,还面临着如基因编辑的脱靶效应、长期安全性等诸多待解决的问题,距离临床广泛应用还有较长的路要走。
造血干细胞移植:造血干细胞移植是目前可能治愈地中海贫血的方法,但存在一定局限性。配型成功的供体不易找到,且移植过程有较高的风险,如移植相关的感染、移植物抗宿主病等。对于适合的患者,如能找到合适的人类白细胞抗原(HLA)配型的供体,造血干细胞移植有可能重建正常的造血功能,从而治愈地中海贫血,但这对患者的病情、身体状况以及供体情况等有严格要求。
对于不同年龄、性别的地中海贫血患者,在治疗和管理上有不同的考虑。儿童患者由于身体处于生长发育阶段,造血干细胞移植的风险相对成人可能更高,需要更谨慎评估;女性患者如果有生育计划,需要考虑地中海贫血的遗传风险以及妊娠过程中可能出现的贫血加重等情况,在孕前需进行遗传咨询等。对于有地中海贫血病史的人群,家族成员也需要进行基因检测筛查,以早期发现潜在的地中海贫血患者并进行干预。