病情描述:成骨不全症大人会得吗
主任医师 中日友好医院
成骨不全症大人会得,由基因缺陷致常染色体显性或隐性遗传,成人表现为骨脆性增容易骨折、有骨骼畸形等,靠临床表现、家族史、影像学及基因检测诊断,日常要避免剧烈运动、定期检查。
临床表现:成人患者主要表现为骨脆性增加,容易骨折,骨折可在轻微外伤或无明显外伤情况下发生,且骨折愈合时间可能较长,还可能伴有骨骼畸形,如脊柱侧凸等,影响身体功能和生活质量。
诊断方法:主要依靠临床表现、家族史以及影像学检查,如X线检查可见骨质稀疏、骨折等改变,结合基因检测等明确诊断。
生活注意事项:成人患者在日常生活中需特别注意避免剧烈运动,防止骨折发生,行动时要小心谨慎,减少意外伤害风险。同时,应定期进行骨骼相关检查,监测病情变化。