2025-03-31
病情描述:什么是蚕豆病的病因
副主任医师 首都医科大学宣武医院
蚕豆病病因主要与X染色体上的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺乏相关,呈X连锁不完全显性遗传,男性XY半合子易发病,女性需XX纯合才发病,杂合子酶活性中间或轻度缺乏,携带缺乏基因个体接触氧化性物质时,因G6PD是磷酸戊糖途径关键酶,该途径产的NADPH维持红细胞GSH含量,G6PD缺乏致NADPH生成少、GSH不足,红细胞受氧化剂攻击被氧化破坏引发溶血反应。