唐氏综合症是指什么

唐氏综合症因21号染色体减数分裂时不分离致数目异常，有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、伴先天畸形等特征，高龄孕妇发病风险高，可通过染色体核型分析诊断，需个性化康复训练教育支持、家庭社会关爱及针对伴发畸形的医学监测处理。

正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合症患者第21号染色体多了一条，即体细胞内存在三条21号染色体，此为主要发病机制，由生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离所致。主要临床特征

特殊面容：眼距宽、鼻根低平、眼裂小且外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌体宽厚常伸出口外、流涎较多等。

智力低下：是该病最突出且严重的表现，多数患儿存在不同程度的智力发育障碍，其智力水平明显低于正常儿童。

生长发育迟缓：身体生长发育速度较正常儿童缓慢，身高、体重常低于同年龄同性别正常儿童均值，骨龄发育常落后于实际年龄。

伴发先天畸形：约50%的患儿合并先天性心脏病，还可能伴有消化道畸形（如十二指肠闭锁等）、甲状腺功能低下等其他畸形。发病风险相关因素

孕妇年龄：高龄孕妇（年龄≥35岁）生育唐氏综合症患儿的风险显著增高，因随着孕妇年龄增长，卵子老化，染色体不分离的概率上升。

新生儿诊断：主要通过染色体核型分析等检查手段明确诊断，如外周血淋巴细胞染色体核型分析可发现21号染色体异常核型。护理与干预要点

对于唐氏综合症患儿，需依据其智力、生长发育等具体情况开展个性化康复训练及教育支持，家庭与社会应给予更多关爱与支持，以助力患儿最大程度发掘自身潜能，保障其生活质量，同时要针对可能伴发的先天畸形等情况进行相应医学监测与处理。