德朗热综合症的成因是什么

德朗热综合症主要由SWI/SNF复合物相关基因如SMARCA4和SMARCB1突变所致，基因变异可为新发突变或遗传自父母，遗传方式包括常染色体显性或隐性。

德朗热综合症主要由遗传因素导致，核心是相关基因的突变。一、基因层面成因1.SMARCA4基因与SMARCB1基因突变：德朗热综合症多数由SWI/SNF复合物相关基因的突变引起，其中SMARCA4基因（也称为BRG1基因）和SMARCB1基因（也称为INI1基因）的突变最为常见。SWI/SNF复合物在染色质重塑及基因转录调控中发挥关键作用，当这些基因发生突变时，会干扰正常的发育调控过程。例如，SMARCA4基因的功能缺失性突变会影响胚胎发育过程中多种组织和器官的正常分化与形成；SMARCB1基因的突变也会打乱相关基因的表达调控，进而引发德朗热综合症的一系列临床表型。2.遗传方式：这类基因变异可以是新发突变（即胚胎发育早期自发出现的基因突变，父母双方染色体核型通常正常），也可以是遗传自父母，遗传方式包括常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。若为常染色体显性遗传，父母一方携带突变基因就有可能将其传递给子代；而常染色体隐性遗传则需要父母双方均携带突变基因且均为致病基因携带者时，子代才有一定概率发病。