什么是半乳糖血症

半乳糖血症是常染色体隐性遗传代谢病因编码半乳糖代谢相关酶基因突变致代谢障碍常见致病酶缺陷有GALT等缺乏患儿摄入含半乳糖食物后发病临床表现多样实验室检可见血尿半乳糖异常诊断靠酶活性及基因检测治疗核心是严格限饮食半乳糖摄入婴儿期精准避半乳糖源阻断病情进展儿童及成人期需长期低半乳糖饮食并监测预防并发症特殊人群要注重饮食替代科学性营养均衡保障生长需且避半乳糖风险。