病情描述:血友病A属于哪种类型的遗传疾病
主任医师 北京积水潭医院
血友病A属X连锁隐性遗传,编码凝血因子Ⅷ的基因在X染色体长臂2区7带,男性携突变基因即发病,女性需纯合突变才发病且多为携带者,男性发病概率远高于女性,有家族病史时女性携带者生育有相应发病及成携带者概率,有家族史夫妇需遗传咨询并可通过产前基因诊断等评估胎儿患病风险采取应对措施。
基因定位:编码凝血因子Ⅷ的基因定位于X染色体长臂2区7带(Xq28),由于男性性染色体组成为XY,女性为XX,男性只要X染色体上的凝血因子Ⅷ基因发生突变,就会因缺乏正常的凝血因子Ⅷ而发病;女性需两条X染色体上的凝血因子Ⅷ基因均发生突变才会发病,多数女性为携带者,不表现出临床症状,但可将突变基因传递给子代。
性别差异影响:男性发病概率远高于女性,因为男性只要携带突变基因即发病,而女性需纯合突变才发病。在有家族病史的人群中,若家族存在血友病A患者,女性携带者生育时,其儿子有50%的概率继承携带突变基因的X染色体而发病,女儿有50%的概率成为携带者;对于有血友病A家族史的夫妇,需进行遗传咨询,可通过产前基因诊断等手段来评估胎儿患病风险,如在孕期通过绒毛取样或羊水穿刺等方法检测胎儿相关基因情况,以采取相应的应对措施。