病情描述:如何进行新生儿健康筛查
副主任医师 武汉大学人民医院
新生儿遗传代谢病筛查通过采集足跟血检测苯丙酮尿症等,可于症状前早期发现干预;听力筛查用耳声发射等方法,初筛未通过需复筛及确诊,早期发现利于干预;筛查时要营造温暖环境、操作轻柔,医护人员需专业规范并向家长阐释重要性以获取配合保障顺利开展体现人文关怀。
一、新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查主要通过采集足跟血来检测,常见项目包括苯丙酮尿症(PKU)与先天性甲状腺功能减低症等。苯丙酮尿症是因肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,若未及时干预会影响智力发育;先天性甲状腺功能减低症则因甲状腺激素合成或分泌不足,影响新生儿生长及神经系统发育,通过筛查可于患儿出现症状前早期发现,进而给予相应治疗。
二、新生儿听力筛查
采用耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应(AABR)等方法进行。初筛在出生后3-5天内开展,若初筛未通过,需于42天内进行复筛,复筛仍未通过则转至听力诊断中心进一步确诊。听力障碍会影响新生儿语言发育等,早期发现可通过干预措施助力患儿发展。
三、温馨提示
进行筛查时需营造温暖操作环境,避免新生儿着凉,操作过程要轻柔以减少对新生儿的刺激。医护人员需具备专业技能,严格遵循操作规范保障筛查结果准确,同时向家长耐心阐释筛查的重要性与流程,获取家长配合,确保新生儿健康筛查顺利开展,充分体现对新生儿及家长的人文关怀。