病情描述:新生儿初筛地贫阳性怎么回事
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
地贫是一种遗传性溶血性疾病,重型地贫患儿需长期输血和排铁治疗,给家庭和社会带来沉重负担。新生儿初筛地贫阳性需及时基因检测,明确诊断。地贫基因携带者或轻型地贫患者通常无需特殊治疗,但需定期产前检查。重型地贫需遗传咨询和产前诊断。有地贫家族史的夫妇怀孕前应进行遗传咨询和基因检测。地贫的诊断和治疗需专业医生指导。
地贫是一种遗传性溶血性疾病,重型地贫患儿可能需要长期输血和排铁治疗,给家庭和社会带来沉重的负担。如果新生儿初筛地贫阳性,需要及时进行基因检测,以明确诊断。
如果基因检测结果证实为地贫基因携带者或轻型地贫患者,通常不需要特殊治疗,但需要定期接受产前检查,以确保胎儿的健康。如果基因检测结果为重型地贫,需要及时进行遗传咨询和产前诊断,以决定是否继续妊娠。
需要注意的是,地贫基因携带者或轻型地贫患者通常没有明显症状,但他们可能会将地贫基因遗传给下一代。因此,对于有地贫家族史的夫妇,在怀孕前进行遗传咨询和基因检测非常重要。此外,地贫的诊断和治疗需要专业医生的指导,患者应遵循医生的建议进行治疗和管理。