病情描述:镰刀性贫血症根本是什么原因
主任医师 北京协和医院
镰刀性贫血症是常染色体隐性遗传病,根本原因是11号染色体上HBB基因点突变致编码氨基酸改变形成异常HbS,纯合子发病,不同人群有不同症状表现,高危人群需注意,患者应避免相关不利因素,需监测指标。
对于不同年龄的人群,婴儿期可能就会出现贫血、黄疸等症状;儿童和青少年时期可能会面临生长发育迟缓、频繁的感染(因为贫血导致机体免疫力下降)等问题;成年患者可能会出现慢性贫血相关的多系统损害,如心脏扩大、肾功能损害等。性别方面,一般无明显差异,但在孕期的女性患者需要特别关注对胎儿的影响,因为可能会出现胎儿缺氧、发育异常等情况。有镰刀性贫血症家族史的人群属于高危人群,其后代有较高的遗传风险。生活方式上,患者应避免剧烈运动和缺氧环境,因为这会加重红细胞镰变和溶血。病史方面,患者既往有贫血发作、疼痛危机(由于血管阻塞导致的疼痛)等病史,在后续的医疗管理中需要密切监测血红蛋白水平、器官功能等指标。