病情描述:抗维生素d佝偻病是什么遗传
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传,女性携带显性致病基因(XX)或男性X染色体有显性致病基因(XY)会发病,女性患病几率高于男性,孕期母亲患病需关注胎儿遗传风险,有相关病史家族人群需遗传咨询评估后代患病风险
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传。1.遗传机制:伴X染色体显性遗传的特点是致病基因位于X染色体上,女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。当女性携带一个显性致病基因时(基因型为XX)就会发病,而男性只要X染色体上有一个显性致病基因(基因型为XY)就会发病。因为女性有两条X染色体,获得致病基因的概率相对男性更高,但男性一旦发病,病情可能相对更具特殊性。在性别方面,女性患病几率高于男性。从生活方式角度,一般无特殊直接关联,但在孕期等特殊时期,若母亲患有抗维生素D佝偻病,需关注胎儿的遗传风险。对于有相关病史家族的人群,要进行遗传咨询等干预措施来评估后代患病风险等。