粘多糖病是怎么引起

粘多糖病是因溶酶体中糖苷酶活性缺乏致粘多糖降解受阻沉积引起的遗传性溶酶体贮积病，根本原因是基因突变，有常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传相关基因缺陷，不同类型基因突变位点等有差异，致酶合成异常或活性丧失，破坏代谢致粘多糖累积，引发骨骼、神经、眼部等病理改变，有家族史人群可产前诊断筛查胎儿基因突变情况。

X连锁隐性遗传相关基因缺陷：粘多糖病Ⅱ型属于X连锁隐性遗传，是由于IDS基因缺陷所致，男性患者因为只有一条X染色体，一旦IDS基因缺陷就会发病，而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上的IDS基因均缺陷时才会发病，相对男性发病较少见。

不同类型的粘多糖病具体的基因突变位点和方式有所差异，这些基因突变使得相应的参与粘多糖代谢的酶合成异常或活性丧失，从而破坏了粘多糖正常的代谢过程，导致粘多糖在体内各组织器官中累积，引起一系列的病理改变和临床症状。例如在骨骼系统会出现骨骼畸形，如头大、头型异常、脊柱畸形等；在神经系统可导致智力发育落后等；在眼部会引起角膜浑浊等表现。对于有粘多糖病家族史的人群，怀孕后可通过产前诊断等手段来筛查胎儿是否存在相关基因突变情况，以便采取相应的医学措施。