什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病。

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病的主要原因是遗传基因异常，特别是运动神经元存活基因突变，导致运动神经元蛋白功能缺陷，进而引发疾病。

脊髓性肌萎缩症的临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，可分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，以肢体近端为主的广泛性、弥漫性麻痹和肌萎缩。患者通常智力正常，感觉也相对正常。

该病是一种进展性疾病，患者的肌肉会逐步萎缩和无力。随着病情的进展，可能累及呼吸肌，导致呼吸肌无力，甚至呼吸衰竭。此外，还可能影响吞咽咀嚼肌，导致吞咽咀嚼困难。最终，患者可能因肺部感染等严重并发症而危及生命。