什么是遗传代谢性疾病

遗传代谢性疾病是一种单基因遗传性疾病，会导致新生儿在代谢方面出现问题，所以被称为遗传代谢病。

一、遗传代谢病的本质。它是单基因疾病，可能由较少基因引发，比如编码蛋白质的基因发生突变，或是其他环境因素，亦或是首发代谢基因突变，这会致使起关键作用的蛋白质在表达上受到影响，像受体缺陷或酶缺陷等，进而导致患儿发病。

二、遗传代谢病的种类和症状。遗传代谢的具体疾病种类繁多，目前已知有一千多种类似疾病。当小朋友患有这种疾病时，在出生后会出现严重的代谢障碍，比如严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症等，还包括脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或是严重的低血糖症状等。

三、遗传代谢病的应对措施。建议患者尽快住院并进行检查，通常可通过气相色谱质谱、串联质谱或者基因检测等方法来确诊，确诊后要遵医嘱进行治疗。

总之，遗传代谢性疾病有着特定的发病原因和多样的症状表现，确诊需要依靠专业的检测手段，治疗则要严格遵循医嘱。