病情描述:无创DNA检查什么
主任医师 北京大学人民医院
无创DNA产前检测可用于检查多种疾病,包括帕套综合征、18三体综合征、唐氏综合征等。
一、帕套综合征:这是一种常见染色体疾病,患儿染色体多了一条13号染色体,主要由母亲年龄过高引起。其可能导致患儿出现智力低下、生殖器畸形等症状,具体如下:
1.智力低下:患儿的智力发育会明显落后于正常儿童。
2.生殖器畸形:外生殖器可能存在异常形态。
二、18三体综合征:它是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。无创DNA可检查出患儿多一个染色体的情况,该疾病主要因中胚层异常导致,患儿可能出现如下临床表现:
1.发育迟缓:身体和智力发育进程缓慢。
2.心脏畸形:心脏的结构存在异常。
三、唐氏综合征:会使患儿性腺功能出现异常,如睾丸偏小、性腺功能减退等。
以上这些疾病可通过无创DNA检查进行初步判断,但不能作为确诊依据,孕妇需进一步做羊水穿刺来明确诊断。
总之,无创DNA产前检测对这些疾病的筛查有一定意义,但最终诊断还需综合其他检查。