什么是小儿低氯性氮质血症综合征

什么是小儿低氯性氮质血症综合征？

小儿低氯性氮质血症综合征又称Lichtheim综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，由SLC34A1基因突变引起。

主要影响肾脏对氯和磷酸盐的重吸收，导致血氯降低、血磷酸盐升高、肾功能异常。

临床表现轻重不一，常出现生长发育迟缓、骨骼畸形、肌无力、抽搐等症状。

诊断主要依靠临床表现、血电解质检测和基因检测。

治疗方法包括补充氯和磷酸盐、纠正电解质失衡，以及针对并发症的治疗。

对于有家族史的高危人群，可进行基因检测和产前诊断。

预防措施包括遗传咨询、产前诊断和携带者筛查。

如果您的孩子出现不明原因的生长发育迟缓、骨骼畸形等症状，应及时就医，进行相关检查，以便早发现、早治疗。同时，关注孩子的营养和健康，避免接触有害物质，也有助于预防疾病的发生。