病情描述:18三体综合征高风险是什么意思
主任医师 山东大学齐鲁医院
18三体综合征高风险意味着胎儿患18三体综合征的可能性较大。
一、18三体综合征即爱德华综合征,是由于18号染色体多了一条而形成的染色体异常情况。患儿通常有器官发育畸形的表现,如肺部、胃部、肠道和肾脏等存在缺陷,同时还伴有生长发育迟缓等特征。
二、18三体综合征高风险是唐氏筛查得出的一种报告结果。一般来说,数值在270以下就属于高风险,这表明胎儿患18三体综合征的概率较高,但这只是一个概率问题,要明确诊断还需要进一步做羊水穿刺检查。
三、当发现是18三体综合征高风险后,建议尽快前往当地医院产前诊断中心就诊,由医生全面评估后进行羊水穿刺检查,以确定是否存在异常。
总之,18三体综合征高风险提示胎儿有较大可能患该病症,但需要通过羊水穿刺来确诊。