什么是先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素生物合成酶系存在某一种或几种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足而引发的疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

一、具体发病机制为：由于肾上腺皮质激素合成不足，使得对促肾上腺皮质激素（ACTH）的负反馈抑制减弱，进而造成ACTH分泌过多，引起肾上腺皮质增生以及该酶作用前的激素和前体物过多。

1.其临床和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度。

(1)可能表现为糖、盐皮质激素和性激素的水平发生改变。

(2)会因此而出现相应的临床表现、体征和生化改变。

二、临床症状多样，如胎儿生殖器异常发育、钠平衡失调、血压改变、生长迟缓等。

三、治疗方面，适量的糖或盐皮质激素替代治疗能够改善患者的症状、体征和生活质量。

综上所述，先天性肾上腺皮质增生症是由特定酶缺陷导致的疾病，会带来一系列症状，通过合适的激素替代治疗可缓解病情。