多发神经纤维瘤病表现是什么

多发性神经纤维瘤指的是身体存在多个神经纤维瘤，主要出现在神经纤维瘤病患者身上，这是由NF1或者NF2基因突变所导致的。此类患者会在颅内、椎管内以及体表的皮肤表面、肌肉间隙、皮下软组织内形成多发的神经纤维瘤和神经鞘瘤。而且这类患者还有另外一些特征，主要包括皮肤多发的咖啡斑，腹股沟和腋窝的雀斑等一系列表现；同时患者的一级亲属中也可能有类似表现。所以这类患者准备结婚生育时，应当找相应的遗传学家进行咨询。

一、多发性神经纤维瘤：

1.定义：身体有多个神经纤维瘤存在。

2.人群：主要见于神经纤维瘤病患者。

3.病因：由NF1或者NF2基因突变造成。

二、患者的具体表现：

1.多处病变：颅内、椎管内、体表皮肤表面、肌肉间隙、皮下软组织内多发神经纤维瘤和神经鞘瘤。

2.皮肤特征：多发咖啡斑，腹股沟和腋窝的雀斑等。

三、相关提示：患者一级亲属可能有类似表现，患者准备结婚生育时应找遗传学家咨询。

总之，对于多发性神经纤维瘤要明确其特点、表现等，尤其是有相关生育打算的患者要做好咨询工作。