苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变使酶活性降低或缺失，导致苯丙氨酸转化异常，需饮食治疗，否则可影响神经系统，早期诊断和治疗对预后很重要。

苯丙酮尿症主要影响神经系统，若不及时治疗，可导致智力低下、癫痫发作、行为异常等严重后果。目前，苯丙酮尿症主要通过饮食治疗来控制病情，即限制苯丙氨酸的摄入，同时给予特殊的饮食配方，以保证患儿的营养需求。

对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，家长应在医生的指导下，严格按照饮食方案进行喂养。同时，定期监测血苯丙氨酸浓度，以调整饮食方案。此外，患儿还需要定期进行神经发育评估，以便及时发现问题并进行干预。

需要注意的是，苯丙酮尿症是一种可治性疾病，早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。同时，对于育龄期女性，应进行产前诊断，以避免苯丙酮尿症患儿的出生。