病情描述:什么是脑面血管瘤病
副主任医师 中山大学附属第一医院
脑面血管瘤病是一种罕见的神经系统疾病,主要影响大脑和面部。
脑面血管瘤病是一种先天性血管发育异常疾病,一般在儿童时期发病,症状包括面部血管痣、癫痫发作、智力障碍、头痛等。
脑面血管瘤病是由于基因突变引起的,目前已经发现了多个与脑面血管瘤病相关的基因突变。
医生通常通过临床症状、脑电图、磁共振成像(MRI)等检查来诊断脑面血管瘤病,基因检测可以帮助确诊。
治疗方法包括药物治疗(如卡马西平)、手术治疗、激光治疗等,治疗的目标是控制癫痫发作、缓解症状、预防并发症。