成骨不全症是什么

成骨不全症又称脆骨病，是一种先天性骨骼疾病，其特征是骨骼脆弱易碎，容易骨折，且蓝色巩膜、牙齿发育不良等。

成骨不全症是由基因突变引起的，目前已知有超过20种基因突变与该疾病相关。除了骨骼方面的问题，成骨不全症还可能影响其他器官和系统，如听力下降、视力问题、心脏和肺部疾病等。医生通常通过临床症状、家族史和影像学检查来确诊成骨不全症。基因检测可以帮助确定具体的基因突变类型。

对于成骨不全症患者和他们的家庭而言，早期诊断和综合治疗非常重要。专业的医疗团队和社会支持可以帮助他们更好地管理疾病，提高生活质量。若或认识的人有任何疑虑或担忧，建议咨询医生或专业医疗机构以获取更详细和个性化的建议。