结节性硬化症的临床表现

结节性硬化症的临床表现包括皮肤症状、神经系统症状、肾脏病变等。

1.皮肤症状

80%的患者在出生后就可出现，通常为针尖至粟粒大小的淡红色皮疹，与皮肤平齐或略高于皮肤，对称分布于鼻翼两侧，呈蝶形。

2.神经系统症状

如婴儿痉挛，多在18个月以内起病，表现为突然发生的、短暂的、迅速的点头、弯腰或四肢抽动。还可能出现孤独症、多动、攻击行为、共济失调、震颤、肌张力障碍等。

3.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症常见的肾脏肿瘤，多为单侧单发，也可双侧多发。还可能出现肾囊肿、肾盂肾炎、肾结石等。