2025-03-30
病情描述:β-地中海贫血的原因
副主任医师 江苏省人民医院
β-地中海贫血是一种先天性的溶血性贫血疾病,它源于血红蛋白β肽链的合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病。
β-地中海贫血的主要原因是血红蛋白β肽链的合成受阻,这一般是由于基因突变导致的。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,负责携带氧气至身体的各个部分。在β-地中海贫血患者体内,由于基因突变,β肽链的合成受到影响,导致血红蛋白的结构和功能异常,红细胞变得脆弱,易于破裂,从而引起溶血性贫血。