2025-03-30
病情描述:什么是地贫基因检测
副主任医师 江苏省人民医院
地贫基因检测全称为地中海贫血基因检测,是一种用于诊断地中海贫血的遗传性血液疾病的检测方法。
地中海贫血基因检测是指对地中海贫血相关致病基因的检测,地中海贫血主要由基因决定,分为α地贫和β地贫两种类型,均属于常染色体隐性遗传病。这种遗传病是由父母双方的基因是不是突变决定的,地贫基因检测的主要目的是确定个体是不是携带这些致病基因,以及评估遗传给下一代的风险。