成骨不全症怎么确诊

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。

1、临床表现

成骨不全症的患者可伴随典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。

2、影像学检查

成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、长骨干骺端有多数横行致密线等。

3、特殊检查

患者可以做遗传学及分子生物学相关检查，可以直接诊断成骨不全症的亚型。