什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，好发于3-60岁。

肝豆状核变性考虑是ATP7B基因突变导致铜在体内各组织中异常沉积引起的，属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。患者可出现肌张力障碍、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、精细动作困难、运动迟缓、吞咽困难、构音障碍、共济失调等症状。部分患者还可出现食欲减退、肝区疼痛、黄疸、腹水、易激惹、神情淡漠、强哭强笑等症状。

患者可以到医院肝病科就诊，做血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、影像学检查等明确诊断。