病情描述:地贫基因分型报告单是什么
主任医师 北京积水潭医院
地中海贫血基因分型报告是用于检测有没有地中海贫血以及病因是否与遗传基因有关的主要手段。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症,具有家族聚集性。根据血红蛋白珠蛋白链的异常类型,该病症可分为四种,其中最为常见的是α地中海贫血与β地中海贫血。若要确诊地中海贫血,必须进行相关的遗传学检查。
本报告主要针对这两种类型地中海贫血的基因缺失和基因突变进行检测。若患者确实患有地中海贫血,报告将明确显示检测到的基因缺失和基因突变。反之,若未患有地中海贫血,则报告将显示未检测到这些基因的缺失或突变。
一旦确诊为地中海贫血,患者应积极配合医生的治疗建议。