病情描述:无创DNA能不能查出地贫基因
主任医师 山东大学齐鲁医院
地贫即珠蛋白生成障碍性贫血。无创DNA一般不可以查出珠蛋白生成障碍性贫血基因。
无创DNA是一种通过采集孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的产前筛查方法。珠蛋白生成障碍性贫血是由基因突变引起的遗传性疾病,其特点是血红蛋白中的珠蛋白β链发生缺损。由于珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型非常复杂,包括点突变、缺失和插入等多种形式,所以通过无创DNA无法查出珠蛋白生成障碍性贫血基因。
对于珠蛋白生成障碍性贫血,还需要结合其他检测方法进行诊断。