羊水穿刺排除哪些畸形

羊水穿刺检查主要可以排除胎儿先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷等畸形现象。

1、胎儿先天性疾病

羊水穿刺检查可以通过对羊水细胞进行培养、提取羊水细胞DNA等方式进行遗传学诊断，排除胎儿染色体病、单基因病等畸形，比如二十一三体综合征、十八三体综合征等。

2、代谢性疾病

某些代谢性疾病无法通过基因诊断时，可测定羊水中相关酶的浓度进行诊断，比如苯丙酮尿症、先天性乳糖酶缺乏症等。

3、神经管缺陷

通过羊水穿刺检查其中的甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶等指标，可以排除胎儿开放性神经管畸形，常见畸形有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等。