染色体异常遗传病特点

染色体异常遗传病特点包括畸形、智力低下、生长发育迟缓、多系统的功能障碍等。

1、畸形

染色体异常遗传病患者通常颅骨面部畸形，表现有鼻梁扁平、眼距过宽、眼裂小、眼睛上斜、嘴小唇厚、舌头外伸等，由于软骨发育不良，患者四肢较短、手宽肥、手指短等。18三体综合征患者常伴有生殖器畸形，如大阴唇及阴蒂发育不良等。

2、智力低下

智力低下或精神发育迟滞是染色体异常遗传病患者突出、严重的的表现，智商通常在25到50之间，抽象思维能力受损较大。

3、生长发育迟缓

染色体异常遗传病患者通常发育不及同龄人。

3、多系统功能障碍

患病的小孩通常患有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。