2025-03-30
病情描述:肾上腺脑白质营养不良是怎么回事?
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
肾上腺脑白质营养不良属于一种隐性遗传性脂代谢病,通常是遗传所致,可导致细胞中过氧化物酶体对非常长链饱和性脂肪酸的氧化发生障碍,非常长链饱和性脂肪酸在脑白质、血液、肾上腺皮质内大量积聚,进而造成肾上腺皮质萎缩或发育不良、中枢神经系统脱髓鞘,最终引起此病。
肾上腺脑白质营养不良患者胡出现进行性精神运动障碍、听力和视力下降、食欲不振、肌力低下等。