2025-03-30
病情描述:多发性骨软骨瘤是什么病
主治医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
多发性骨软骨瘤是指多发性骨软骨瘤病,多发性骨软骨瘤病属于常染色体显性遗传性疾病,是指四肢长骨干骺端或扁骨部位局部组织发生异常增生所致的良性肿瘤。
多发性骨软骨瘤病男性发病概率相较于女性较高。病因与EXT基因突变有关。患者通常会出现身材矮小、下肢不等长、关节畸形、局部疼痛等临床症状。如果患者未积极配合医生治疗,可能会引起动静脉血栓、假性动脉瘤、恶变等并发症,导致生活质量下降。