wdr45基因突变是什么意思

WDR45基因突变是指WDR45基因在核苷酸序列中突然出现遗传变异的情况，造成遗传密码编码信息和基因的表达出现变化。

WDR45基因突变是β螺旋体蛋白相关性神经变性疾病的致病基因，属于X连锁显性遗传，临床上的女性患者较多。患者发生WDR45基因突变的情况时，可能会造成内质网选择性自噬受损、异常扩张，儿童时期易出现婴儿痉挛症、生长发育迟缓、癫痫等异常表现，成年期则会出现进行性障碍、帕金森病等病变。