病情描述:地贫基因检测报告单怎么看
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
地中海贫血基因检测报告主要检查基因缺失以及基因突变。如患有地中海贫血,检查报告会显示这两项检查异常。
地中海贫血属于遗传疾病,是由于蛋白生成障碍引起的贫血。主要是因为珠蛋白基因突变或出现缺失导致的。比较常见的有β珠蛋白生成障碍性贫血,以及α珠蛋白生成障碍性贫血。地贫基因检查可明确患者基因类型。这两种地中海贫血可以通过基因检测明确患者基因,从而对地中海贫血进行分型,明确病情,进而采取正确的方法进行治疗,如输注红细胞。
患者在获得检测报告后拿给医生看,医生来判断病情。在治疗期间应谨遵医嘱用药,积极配合医生进行治疗,用药在医师指导下进行,同时需要预防感染以及出血,如有严重症状时,应到医院输血以缓解症状。