2025-03-28
病情描述:新生儿如何排除唐氏儿
主任医师 北京大学人民医院
新生儿期怎么排除唐氏综合征(21-三体综合征):
1.特殊面容:出生时即有:睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小等。
2.染色体核型分析可确诊,可分为三型:标准型、易位型、嵌合体型,目前尚无有效治疗方法,应在孕期进行羊水染色体检查,预防唐氏综合征患儿的出生。