2025-03-26
病情描述:小儿戈谢病是遗传吗
副主任医师 武汉大学人民医院
小儿戈谢病属于一种常染色体隐性遗传病,葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。导致此病发生的原因是患儿的父母出现了基因的缺陷,将致病基因遗传给了患儿,导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。
葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积,患儿往往表现为生长发育迟缓,明显落后于同龄的儿童。脾脏会明显的增大,有些患儿以单纯的腹部增大为主要表现。