2025-03-28
病情描述:新生儿苯丙酮尿症怎么预防
主任医师 哈尔滨医科大学附属第二医院
苯丙酮尿症是一种代谢疾病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。