小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因是什么

小儿锁骨颅骨发育不全综合征一般认为是常染色体显性遗传，大约2/3的患者有家族遗传性。该病的致病基因是成骨细胞特异性转录因子Runx2基因，该基因位于第6染色体p21上，Runx2的错意表达、基因插入、缺失或者移码突变等都是造成锁骨颅骨发育不全综合征的重要原因。