病情描述:我朋友家的孩子检查发现有鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症,我想请问一下鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症有药治疗吗?
主治医师 山东省立医院
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症可以使用药物治疗,常用治疗药物有苯基丁酸钠、苯甲酸钠等,促进氨的排出;其次,可以在医生指导下使用改善尿素循环的药物,如精氨酸、瓜氨酸等。发病越早的患儿预后效果越差,部分患儿病情严重且进展迅速,出现高氨血症时可以通过血液透析降低氨值。药物治疗效果不佳的患儿可以进行肝脏移植手术,但是此手术对患儿身体要求较高,具体治疗方式需根据患儿实际情况决定。