病情描述:新生儿甲低的症状是什么
主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
新生儿甲低(先天性甲状腺功能减退症)的典型症状包括生长发育迟缓、喂养困难、嗜睡少动、皮肤干燥、哭声低哑等,部分患儿可无明显异常表现,需通过新生儿筛查确诊。
体格发育滞后:身高、体重增长速度明显慢于同龄婴儿,四肢短粗、躯干相对较长,前囟闭合延迟(前囟指头顶前部未闭合的软骨质区域,正常婴儿约1~1.5岁闭合)。
智力发育障碍:若未及时治疗,可出现智力发育迟缓,表现为反应迟钝、对外界刺激反应差、眼神呆滞,严重时影响认知能力和学习能力。
面部特征改变:面部皮肤粗糙、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大(舌头可能伸出口外),头发稀疏干燥,毛发粗硬。
生理功能低下:体温偏低、四肢凉、脉搏慢、血压低,部分患儿伴有喂养困难、腹胀、便秘、脐疝(腹部肚脐部位突出的包块)。
喂养困难与体重增长缓慢:新生儿吃奶无力,吸吮慢,吃奶量少,易呛奶,导致体重增长停滞或缓慢。
黄疸消退延迟:生理性黄疸(新生儿出生后2~3天出现的皮肤发黄)持续时间超过2周,或消退后又重新出现。
新生儿甲低早期症状常缺乏特异性,易被忽视,建议所有新生儿出生后72小时内采集足跟血进行筛查(即新生儿遗传代谢病筛查项目之一),若筛查阳性需进一步复查确诊。确诊后应尽早开始甲状腺素替代治疗(如左甲状腺素钠片),多数患儿经规范治疗后可正常生长发育。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国新生儿先天性甲状腺功能减低症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志,2020,58(9):678-682.
[2]《儿科学》(第九版)[M].人民卫生出版社,2018:136-138.