新生儿疾病筛查五项是查什么疾病

新生儿疾病筛查五项主要检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血这5类严重遗传性疾病，可通过早期干预降低致残风险。

一、苯丙酮尿症（PKU）

因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢受阻蓄积中毒，损害神经系统。若不干预，患儿会出现智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等症状。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食控制。

二、先天性甲状腺功能减低症（CH）

甲状腺激素合成不足，影响生长发育和神经系统发育。典型症状为"四低"：哭声低哑、体温低、喂养困难、生长发育迟缓。筛查采用足跟血促甲状腺激素（TSH）检测，确诊后需尽早开始甲状腺素替代治疗。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

俗称蚕豆病，因红细胞酶缺陷导致溶血风险。食用蚕豆、接触樟脑丸或感染时可能诱发急性溶血，表现为黄疸、尿色加深、贫血。筛查通过高铁血红蛋白还原试验或G6PD活性检测，确诊后需避免诱发因素并随身携带急救药物。

四、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

肾上腺皮质激素合成障碍，雄激素过量导致女性男性化、男性性早熟。筛查通过测定17-羟孕酮水平，早期干预可避免性发育异常和电解质紊乱。治疗需终身补充糖皮质激素，部分患者需手术矫正外生殖器畸形。

五、地中海贫血（α/β-地贫）

因珠蛋白链合成障碍导致慢性溶血性贫血。重型患儿出生后3~6个月出现面色苍白、肝脾肿大、生长发育迟缓。筛查通过血常规和血红蛋白电泳，α地贫需基因检测确诊，轻型无需治疗，重型需定期输血和去铁治疗。

新生儿筛查是预防先天性疾病的关键措施，家长应积极配合完成筛查，若结果异常需及时复查确诊，早期干预可显著改善预后。

参考文献：

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查技术规范(2022年版)[J].中国妇幼健康研究，2023，34(1)：1-10.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：324-330.

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